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El Tamiz Neonatal.

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No todas las enfermedades se manifiestan desde el nacimiento. Muchos padecimientos cursan con un periodo asintomático, mismo que puede durar desde días hasta décadas. En ésta etapa, los padres del recien nacido, aparentemente sano, desconocen que su hijo podria padecer una enfermedad que puede causar desde retraso mental, hasta la muerte. En dias pasados comenzó a circular en redes oficios dirigidos a estados como: San Luis, Baja California, Edo. De México y Sonora, donde se suspendia el apoyo para la prueba de tamiz neonatal, una acción gravísima, por parte de las autoridades que hablan de “prevención”.

Se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas identificadas como errores del metabolismo. Aunque los errores del metabolismo son infrecuentes a nivel individual, su incidencia colectiva no lo es. Estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas que dan origen a disfunciones. Los programas de tamiz neonatal constituyen una prioridad dentro de la atención en problemas de salud pública ya que, desde hace más de cuatro décadas, el tamizaje ha demostrado ser un procedimiento eficaz en un gran número de países desarrollados.  El tamiz metabólico se implementó en México 1973 como un programa piloto para la detección de fenilcetonuria, homocistinuria, enfermedad de jarabe de maple y tirosinemia, tres años más tarde en 1976 se introdujo la detección del hipotiroidismo congénito. En 1996 se convirtió en una estrategia de salud pública, desde entonces ha enfrentado retos y conseguido avances. La obligatoriedad de la prevención del retraso mental por hipotiroidismo congénito quedó establecida en 1988 tras la publicación de la Norma Técnica 321 en el Diario Oficial de la Federación. La ampliación del panel de detección de enfermedades en el tamiz neonatal de la Secretaría de Salud inició en 2011, tras un análisis de factibilidad, se incorporaron la hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria y galactosemia. Posteriormente, en 2015 se implementó un proyecto para evaluar la incorporación de la detección de fibrosis quística, que se incluyó de manera definitiva un año después y en 2017 se sumó la detección de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, por lo que actualmente el tamiz metabólico detecta seis enfermedades, es gratuito, obligatorio y cuenta con elementos normativos que aseguran su consolidación como una estrategia de salud pública. Desde el punto de vista jurídico, se debe considerar lo siguiente: Toda persona tiene derecho a la información sobre los riesgos genéticos y opciones disponibles para enfrentarlos; Toda persona tiene derecho a la atención médica, preventiva o curativa, relacionada con las enfermedades de tipo genético. La ética médica es una parte integral de la práctica médica. Los principios generales son bien conocidos: autónomo (derecho a elegir), beneficioso (hacer el bien), no maléfico (no hacer daño), y justo (ser imparcial y equitativo). En el tamiz neonatal estos principios deben ser aplicados cuidadosamente, ya que se trata de una forma de medicina preventiva. El objetivo del tamiz neonatal es prevenir el retardo físico, el retraso mental o la muerte en los niños afectados. Los beneficios y desventajas incluyen implicaciones económicas y el que todas las pruebas requieren un procesamiento cuidadoso. 

En la actualidad, el tamiz neonatal no puede ser considerado sólo una prueba aislada, es necesario enfocarlo como un programa que incluye la detección de la enfermedad, la localización inmediata del recién nacido, la confirmación del resultado, el control del tratamiento y el seguimiento de la evolución de los niños en su desarrollo físico y psicomotor. Esta labor sólo puede ser realizada por un equipo multidisciplinario de salud, integrado por neonatólogos, genetistas, endocrinólogos, enfermeras, químicos y trabajadores sociales, todos con funciones bien definidas, debidamente coordinados, en una labor común para evitar que un niño afectado por alguna de estas enfermedades no sea diagnosticado oportunamente. No obstante, debido a la complejidad del Sistema de Salud, cada institución posee recursos propios y lineamientos para su utilización, por lo que existe una gran variabilidad entre los programas de tamiz de las diferentes instituciones. De 2012 a 2018 se tamizaron más de 5.7 millones de recién nacidos para hipotiroidismo congénito. La posibilidad de influir positivamente en la calidad de vida de estos niños y niñas representa un gran logro para el programa porque, por ejemplo, solo para hipotiroidismo congénito fue posible prevenir la discapacidad en 2 781 recién nacidos de todo el país y, al menos, 219 niños y niñas afectados con fenilcetonuria tuvieron el acceso a un tratamiento oportuno y pudo evitarse una discapacidad. 

 Dr. César Álvarez Pacheco

cesar_ap@hotmail.com

@cesar_alvarezp

Huatabampo, Sonora.

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