El genetista estadounidense George Church está ultimando una aplicación de citas, similar a Tinder o Meetic, pero con información genética de sus usuarios para evitar que dos personas portadoras de una misma enfermedad hereditaria grave se conozcan, se enamoren y tengan hijos. La app, bautizada DigiD8, estará disponible “probablemente pronto”, según explica Church en la web de su laboratorio de la Universidad de Harvard.
“Solo revisamos enfermedades clínicamente muy graves, como la de Tay-Sachs”, subraya el investigador. El cerebro de los niños con este trastorno acumula una sustancia grasienta que destruye sus neuronas. Las criaturas afectadas suelen morir antes de cumplir los cuatro años. Pero, para que surja la enfermedad, es necesario que tanto la madre como el padre presenten una misma mutación en uno de sus 22.000 genes. Si existe esa coincidencia genética entre los progenitores, hay un 25% de probabilidades de que su hijo sufra este trastorno letal.
“Estas enfermedades graves afectan aproximadamente al 5% de los nacimientos. Por lo tanto, todo el mundo [que use la app] será compatible, en este aspecto, con el 95% de las personas”, afirma Church, en el centro de la polémica desde que anunció su proyecto el pasado lunes en el programa 60 Minutes de la televisión estadounidense. “Una app de citas genéticas es una cosa horrible que no debería existir”, ha titulado la revista Vice. Y en la centenaria revista Popular Mechanics se ha llegado a publicar que DigiD8 está “demasiado cerca de los intentos de Adolf Hitler de crear una raza aria supuestamente superior”.
Church se ha defendido de estas acusaciones y ha asegurado que su modelo es la organización sin ánimo de lucro Dor Yeshorim, creada en 1983 para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias graves, sobre todo la de Tay-Sachs, en la endogámica comunidad judía. Dor Yeshorim, fundada por el rabino Josef Ekstein, lleva a cabo campañas de análisis de sangre y detección de mutaciones en institutos y universidades. Cada participante recibe un número de identificación. Cuando dos jóvenes judíos se plantean tener hijos, se intercambian sus números y contactan con una línea de teléfono de Dor Yeshorim abierta las 24 horas del día. “Si se determina que ambos son portadores, se les informa de que la combinación es incompatible”, explica la organización, con sede en Nueva York.
“La eugenesia practicada en países como EE UU y Alemania entre 1920 y 1970 se inmiscuía en las vidas humanas y en sus elecciones reproductivas personales. Dor Yeshorim ayuda a la gente a entender su riesgo genético de enfermedades graves como la de Tay-Sachs”, ha recalcado Church en su cuenta de Twitter.
El eslogan de DigiD8 es “La ciencia es tu compinche”. La cofundadora de la empresa es la ingeniera de origen indio Barghavi Govindarajan, una joven emprendedora con experiencia en la creación de otras compañías de base tecnológica. “Está bien aceptar las casualidades. Simplemente, no dependas de ellas”, afirma Govindarajan en la web de la empresa. Su plan es cobrar unos 45 euros al mes a cada usuario de la app, con el análisis genético incluido, según publicó este miércoles la revista MIT Technology Review.
La genetista Gemma Marfany, de la Universitat de Barcelona, cree que la app de Church “es una versión 2.0 de algo que ya existe”. La profesora cofundó el año pasado DBGen, una empresa dedicada al diagnóstico genético de las patologías hereditarias de la visión. Personas con algún tipo de ceguera acuden a la compañía para conocer sus mutaciones exactas, con el fin de saber si pueden optar a las nuevas terapias emergentes o si sus hijos tendrán la misma enfermedad.
“No entiendo muy bien el objetivo de DigiD8”, afirma Marfany. “Si te has secuenciado el genoma y sabes que eres portador de una enfermedad, y tu pareja también lo es, lo que tenéis que hacer es recurrir al diagnóstico preimplantacional, para seleccionar los embriones que no vayan a tener la enfermedad”, opina la genetista.
Marfany señala puntos oscuros en la aplicación de Church. El investigador estadounidense ha hablado de enfermedades genéticas recesivas, aquellas que necesitan que estén alterados tanto el gen de la madre como el del padre. “¿Qué pasa con trastornos dominantes muy graves, como la enfermedad de Huntington, que solo necesitan una copia defectuosa de un gen?”, se pregunta la genetista.
Si uno solo de los padres es portador de la enfermedad de Huntington, el niño tiene un 50% de posibilidades de padecerla. Los síntomas aparecen alrededor de los 35 años, con trastornos psiquiátricos y demencia. “Se puede predecir, así que a lo mejor también quieres saber si tu pareja va a tener demencia a partir de los 35 años”, plantea Marfany. “Si una persona se dedica a salir con alguien y a criar hijos, entonces su enfermedad no es tan grave como las enfermedades recesivas más preocupantes”, sentencia Church en su web.
Marfany también recuerda que muchas mutaciones aparecen por primera vez en un bebé, por cambios en el óvulo o en el espermatozoide de sus padres. “Una pareja con todos los genes perfectos puede tener estas mutaciones de novo”, detalla. “El problema que veo es que la gente se puede llegar a creer que con esta app se puede escoger una pareja y tener la seguridad de que no vas a tener hijos con enfermedades genéticas. Y eso no es cierto”, zanja la profesora, también miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
Isabel Lavín y Valero Soler son los padres de Mencía, una niña barcelonesa de 10 años afectada por una enfermedad grave rarísima, la hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1, que daña principalmente el cerebro y el hígado hasta causar la muerte. La pequeña Mencía es la única paciente viva en España. Con la app de George Church, sus padres no se habrían conocido, porque habrían sido declarados incompatibles. Sin embargo, Lavín y Valero tuvieron una segunda hija, recurriendo al diagnóstico preimplantacional. “Y Mencía es un ángel superfeliz y maravilloso”, según celebra su madre.
Los padres de la niña crearon la Fundación Mencía para recaudar fondos y promover la investigación científica de tratamientos para las enfermedades genéticas raras. “Me estoy dejando la piel, mi vida entera, pero la voy a curar”, señala Lavín, que es escéptica respecto a la nueva app de Church. “No la veo útil, a no ser que ya te hayan secuenciado el genoma, tengas miedo de que te toque la lotería de las enfermedades genéticas y quieras elegir pareja entre los hipocondriacos como tú”, bromea.
Fuente: elpais.com
